Erfelijkheid en borstkanker
Borstkanker is in de meeste gevallen niet erfelijk, maar bij 5-10% is er wel sprake van erfelijke aanleg. Er zijn genen bekend die beschadigd kunnen zijn (een zogenaamde mutatie) en die een verhoogde kans op borstkanker veroorzaken.
De meest bekende/voorkomende worden het BRCA-1 gen, het BRCA-2 gen en het CHEK-2 gen genoemd. BRCA is afkomstig van het Engelse woord breast cancer (borstkanker).
BRCA-1, BRCA-2 en CHEK-2
Als een vrouw een BRCA-1 of BRCA-2 mutatie heeft, bestaat er een grotere kans om borstkanker en eierstokkanker te ontwikkelen. Een vrouw met een BRCA 1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% om in haar leven borstkanker te ontwikkelen en 35 tot 45%risico op eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA 2-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% op borstkanker en 10 tot 20% op eierstokkanker. Om die reden kunnen vrouwen ervoor kiezen om hun borsten preventief (met of zonder reconstructie) te verwijderen. U kunt de mogelijkheden met uw arts bespreken.
Mannen met een BRCA-genmutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker: 7% bij BRCA2. Bij BRCA1 ligt dit iets lager (circa 3%). Daarnaast hebben mannen met een BRCA2 mutatie een hoger risico dan gemiddeld op prostaatkanker (15%).
Andere genafwijkingen die een verhoogd risico geven op borstkanker zijn bv. PAL B2 en CHEK-2
Vrouwen met een afwijking in deze genen hebben een risico van 20 – 60% om borstkanker te krijgen vóór de leeftijd van 70 jaar.
Indicaties voor erfelijkheidsonderzoek:
- borstkanker op 40 jaar of jonger
- eierstokkanker ongeacht de leeftijd
- triple negatieve borstkanker (bij minder dan 60 jaar)
- alle mannen met borstkanker
- borstkanker bij 2 familieleden minder dan 50 jaar
- borst- en/of eierstokkanker bij 3 of meer familieleden (waaronder 1 persoon minder dan 50 jaar)
- borstkanker in beide borsten (op minder dan 50 jaar)
Indien aangewezen kan een afspraak voorzien worden bij Prof. Dr. Van Buggenhout (verbonden met Centrum Menselijke Erfelijkheid UZ Leuven) voor verdere counseling en testing.